يتم تشخيص فقر الدم فانكوني بواسطة فحص دنا (الحمض الريبي النووي منزوع الاوكسجين – DNA – المادة الوراثية للجسم) وذلك من اجل الكشف عن الجين المسبب لمرض.
يدور الحديث عن مرض وراثي خطير يتمثل بنقص في خلايا الدم الحمراء (فقر الدم – anemia) ويؤدي لاحقا الى نقص في خلايا الدم الاخرى. يتمثل المرض ايضا بظهور عدة تغيرات في الهيكل العظمي، وخاصة في الاصابع.
يظهر السرطان (وخاصة سرطان الدم) في سن مبكرة لدى جزء كبير من المصابين بهذا المرض. هنالك احتمال لولادة طفل مصاب بالمرض فقط عندما يكون الوالدان حاملين للجين المسبب للمرض، ويمكن معرفة ذلك عن طريق اجراء فحص الدنا (الحمض الريبي النووي منزوع الاوكسجين) من اجل التشخيص الجيني قبل حمل المراة، مثلا.
يجرى فحص مسح الدنا بواسطة اخذ عينة بسيطة من الدم.
ألفئة المعرضه للخطر
يتعين على الاشخاص المصابين بامراض عدوائية تنتقل عن طريق الدم مثل التهاب الكبد hepatitis) ،HIV) وغيرها، ابلاغ الطبيب بذلك قبل اجراء الفحص. لا تشكل الامراض العدوائية مانعا من القيام بفحص تشخيص فقر الدم بحسب فانكوني، ولكن يجب على افراد الطاقم الطبي اعتماد الحذر لمنع انتقال العدوى اليهم.
امراض ذات صلة
فقر الدم بحسب فانكوني (Fanconi’s Anemia).
متى يتم اجراء الفحص؟
يمكن اجراء فحص تشخيص فقر الدم بحسب فانكوني، اليوم، لدى الازواج الذين يكون كلاهما من اصل عرقي واحد (كامل او جزئي). في هذه المجموعات السكانية توجد نسبة عالية من حاملي هذا الجين، نظرا لوجود طفرة خاصة لديهم، اذ يتم تشخيصهم جينيا قبل الحمل.
وثمة سبب اخر لاجراء هذا الفحص هو من اجل التشخيص قبل الحمل لدى العائلات التي ينتقل فها هذا المرض بالوراثة. بالاضافة الى ذلك، هنالك نوع اخر من فحص الدنا يمكن اجراؤه للاولاد الذين يشتبه باصابتهم بالمرض، اعتمادا على علامات مرضية معينة، مثل اصابتهم بفقر الدم مجهول السبب او مشكلة اخرى في خلايا الدم (فحص كسر الكروموزومات).
طريقة أجراء الفحص
يجرى فحص الحامض النووي بطريقة مشابهة للطريقة التي يجرى بها فحص تشخيص متلازمة الـ X الهش، بواسطة اخذ عينة من الدم، اذ يقوم الشخص الخاضع للفحص ببسط يده على سطح مستو او طاولة بشكل معكوس، ومن ثم يتم ربط الجزء العلوي من ذراعه بشريط مطاطي من اجل وقف جريان الدم في الذراع، وذلك لتجنب النزف الزائد للدم في موضع الوخز. بعد ذلك، يطلب من الشخص ان يقبض كف يده على شكل قبضة، مما يساعد في ايجاد وعاء دموي جيد لاستخراج الدم منه، والذي غالبا ما يكون وريدا في منطقة المرفق او الساعد. كما يتم اخذ العينة، احيانا، من الجزء الخلفي من كف اليد. عند ايجاد وريد ذي حجم ملائم، يتم تعقيم المنطقة بواسطة منديل (قماش) مبلل بالكحول، ومن ثم يتم وخز الوريد بواسطة ابرة دقيقة مربوطة بانبوب اختبار، بمحقنة او باداة على شكل فراشة يتم استخدامها لسحب الدم.
يثير هذا الفحص، عادة، شعورا بالضيق لدى الشخص الخاضع للفحص، بسبب الالم الخفيف الذي يسببه عند وخز الابرة.
لاحقا، يقوم الشخص الفاحص بسحب الكمية المطلوبة من الدم الى داخل انبوب مخبري خاص. عند الانتهاء من سحب الدم يتم اخراج الابرة بشكل سريع من الوريد، ثم يتم الضغط فورا على موضع الوخزة بواسطة منديل، وذلك لمنع حدوث نزيف دموي في منطقة الوخز. يستغرق الفحص ما يقارب الـ 5 دقائق.
يتم نقل انبوب الاختبار الى مختبر خاص من اجل فحص المادة الوراثية في خلايا الدم (DNA).
كيف يجب الاستعداد للفحص؟
لا توجد حاجة الى اية تحضيرات خاصة قبل الفحص.
بعد الفحص
يمكن التوقف عن الضغط بعد 2 – 3 دقائق او عند توقف النزيف الموضعي.
غالبا ما يحدث نزيف موضعي خفيف في منطقة الوخز، لكنه يختفي خلال عدة ايام ولا يحتاج الى العلاج. في حالات نادرة، قد يظهر نزيف دموي حاد، مؤلم ومنتفخ في منطقة الوخز، يستدعي ابلاغ الطبيب من اجل استبعاد الاصابة بعدوى في منطقة الوريد (التهاب وريدي – phlebitis) يتطلب العلاج.
تحليل النتائج
بات من المعروف، اليوم، المكان المحدد للجين المسبب للمرض (مجموعة من الجينات)، وبالامكان تمييز الطفرات الجينية بطريقة سهلة وناجعة في حال وجودها.
تم اكتشاف 13 من الجينات المسببة لهذا المرض ومن بينها : FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2.
نتائج فحص فقر الدم بحسب فانكوني تدل، بشكل واضح ومفصل، ما اذا كانت ثمة طفرة في احد الجينات المسببة للمرض، وطبقا لنوع الطفرة يتم تحديد مدى خطر ولادة طفل مريض او حامل للمرض.
