يعرف ضمور العضلات بأنه مجموعة من الأمراض الجينية التي قد تصل إلى 30 نوعا. ويتسم هذا المرض بفقدان الأنسجة العضلية والتراجع والضعف والتنكس في عضلات الهيكل العظمي التي تتحكم بالحركة. ويذكر أن بعض أشكال هذا المرض قد تظهر لدى الرضع أو الأطفال، بينما بعضها الآخر قد ﻻ يظهر إلا في منتصف العمر أو حتى بعد ذلك.

وتختلف أنواع هذا المرض من حيث التوزيع ومدى ضعف العضلات–فبعض الأنواع تؤثر أيضا على عضلة القلب–وعمر البدء ومعدل التفاقم والنمط الوراثي. وتتضمن أشهر أنواع هذا المرض ما يلي:

● نوع دوشين، والذي يعد أكثر شيوعا بين أنواع هذا المرض، ويصيب الأولاد بشكل رئيسي. وينجم هذا النوع عن عدم وجود الدستروفين، وهو بروتين يشارك في الحفاظ على سلامة العضلات. ويبدأ هذا المرض في سن ما بين ال 3 – 5 سنوات ويتفاقم بسرعة. معظم الأولاد ييفقدون القدرة على المشي في سن ال 12. وبعد ذلك، يصبحون بحاجة إلى التنفس على آلة التهوية المساعدة.

● نوع بيكير، وهو نوع مشابه إلى حد بعيد لنوع دوشين، غير أنه أقل حدة منه. وينجم هذا النوع عن وجود خلل أو نقص في بروتين الدستروفين.

● النوع الوجهي الكتفي العضدي، والذي يبدأ عادة في سنوات المراهقة. ويسبب ضعفا تدريجيا في عضلات الوجه والذراعين والساقين وحول الكتفين والصدر. ويذكر أن هذا النوع يتفاقم ببطء وتتراوح أعراضه ما بين المعتدلة إلى المعيقة.

● النوع التأتري، وهو النوع الأكثر شيوعا بين البالغين. ويتمثل هذا النوع بتشنجات العضلات لفترات طويلة وإعتام عدسة العين وتشوهات قلبية واضطرابات في الغدد الصماء. ويتسم مصابو هذا النوع بالوجوه الطويلة النحيفة مع الجفون النمتدلية والرقبة المشابهة لرقبة البجعة.

وكما رأينا مما ذكر أعلاه، فإن ضمور العضلات يمكن أن تؤثر على البالغين، ولكن أكثر الأشكال حدة تميل إلى أن تحدث في الطفولة المبكرة.

أما عن العلاج، فلا يوجد حتى الآن علاج معروف يشفي من مختلف أنواع ضمور العضلات. بل أن الهدف من العلاج هو السيطرة على الأعراض. ومن ضمن الأساليب التي تستخدم لذلك العلاج الطبيعي وأجهزة السيقان والكراسي المتحركة، وذلك للمساعدة على الحركة. فضلا عن الجراحة وعلاج النطق وغير ذلك. وفي أحيان عديدة، قد يقوم الطبيب بوصف الستيرويدات القشرية التي تعطى عبر الفم للأطفال حفاظا على قدرتهم على المشي ﻷطول مدة ممكنة.

كما ويتضمن العلاج الدوائي لهذا المرض ما يلي:

● مضادات الاختلاج، وذلك للسيطرة على النوبات وبعض النشاطات العضلية.

● مثبطات المناعة، وذلك لتأخير بعض الأضرار التي لحقت بخلايا العضلات.

● المضادات الحيوية، وذلك لمكافحة الالتهابات التنفسية.

كما وقد يستفيد بعض الأفراد من العلاج المهني والتكنولوجيا المساعدة. علاوة على ذلك، فبعض المرضى قد يحتاجون التهوية المساعدة لعلاج ضعف العضلات في الجهاز التنفسي وجهاز تنظيم ضربات القلب.