الامراض الوراثية تشمل تلك التي يرثها الطفل من والديه (التليف الكيسي، كروموسوم X الهش، انيميا الخلايا المنجلية)، وتلك الاكثر شيوعا لدى الامهات كبيرات السن (متلازمة داون) وتلك التي تحدث بشكل عشوائي وغير مرتبطة بالسن او بالتاريخ العائلي. سوف تقررين، انت وطبيبك و/او ممرضتك اولا، اذا كان المسح الطبي او الاختبارات التشخيصية للكشف عن الامراض الوراثية مناسبة لك.

يجب ان تحرص المراة الحامل على ان تخبر طبيبها بتفاصيل التاريخ الطبي الخاص بها والتاريخ الطبي العائلي. سوف يحتاج الطبيب الى هذه المعلومات لكي يقرر ما اذا كانت الاختبارات مناسبة للمراة الحامل عينيا واي الاختبارات هي التي يتوجب اجراؤها.

وعلى نفس المستوى من الاهمية، اخبري طبيبك عن معتقداتك وقيمك الخاصة. على سبيل المثال، بعض السيدات سوف يرغبن في معرفة ما اذا كان  هنالك مرض وراثي ، او احتمالات حدوثه، وذلك بغية الاستعداد مسبقا لرعاية مولود قد يكون من ذوي الاحتياجات الخاصة. وربما تحتاج بعض السيدات الى معرفة ذلك، ايضا، لكي يقررن ما اذا كن يرغبن في مواصلة الحمل غير السليم، او انهائه. وفي المقابل، قد تفضل بعض السيدات عدم معرفة اية معلومات او تفاصيل عن وجود مثل هذه الحالات، او احتمال حدوثها، لان ذلك لن يؤثر على قرارهن بخصوص استمرار الحمل. هنالك مجموعتان كبيرتان من اختبارات الحمل – هما اختبارات المسح الطبي والاختبارات التشخيصية.

اختبارات المسح الطبي

تساعد اختبارات المسح الطبي في تحديد احتمال خطر وجود، او حدوث، حالة معينة اكبر او اقل من خطر الحالة التي يرجحها سن المراة الحامل وتاريخها الطبي. لا تحدد اختبارات المسح الطبي بشكل مؤكد ما اذا كان الحمل مصابا بحالة معينة ام لا، لكنها يمكن ان تساعد الحامل وعائلتها في اتخاذ القرار بشان الحاجة الى اجراء اختبارات اخرى.

قد يقوم الاطباء باجراء اختبارات المسح الطبي للحامل للاستعانة بها في تقييم خطر وجود، او حدوث، حالات وراثية معينة. وغالبا ما تبحث هذه الاختبارات عن مرض وراثي او كروموسوم ناقص و/او اضافي. والكروموسومات هي اجزاء من المادة الوراثية او الحمض النووي الريبي المنزوع الاكسجين (دنا – DNA). ومن المعروف ان خلايا الانسان تحتوي بشكل طبيعي على 46 كروموسوما، منها 23 من الام و 23 من الاب. وفي بعض الحالات يكون هناك 45 كروموسوما او 47.

والحالة الاكثر شيوعا من جراء هذا النقص / الزيادة هي متلازمة داون التي تكون فيها نسخة اضافية من الكروموسوم رقم 21. وقد يعاني الاشخاص المصابون بها من عيوب بدنية متنوعة وتخلف عقلي.

المسح الطبي خلال الثلث الاول من الحمل

هنالك العديد من اختبارات المسح المتاحة خلال الثلث الاول من الحمل. احد اقدم هذه الاختبارات يقيس سمك الجلد في منطقة المؤخرة باستخدام الموجات فوق الصوتية ويقيس علامتين في دم الام. احيانا، يتم التعرف على بعض العناصر التي تتم رؤيتها عن طريق الموجات فوق الصوتية (مثل ظهور عظمة الانف النامية). ويمكن اجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للسيدة الحامل في وقت مبكر، بين الاسبوعين الـ 11 والـ 14 من الحمل (ملاحظة: نظرا لكون هذا الاختبار يتطلب تدريبا خاصا على استخدام فحص الموجات فوق الصوتية، فهو غير متوفر في كل المستشفيات). في اختبار مسح طبي اخر، يتم سحب عينة من دم الام للبحث عن كميات صغيرة من الحمض النووي للطفل الموجود فيه. وعادة ما يكون اختبار الدم هذا مصحوبا بفحص بالموجات فوق الصوتية لضمان رؤية كل شيء (التطور المبكر للمكونات والاعضاء يظهر كما هو متوقع).

المسح الطبي خلال الثلث الثاني من الحمل

المسح الطبي خلال الثلث الثاني من الحمل يمكن ان يشمل فحصا بالموجات فوق الصوتية وبعض اختبارات الدم. ويتم اجراء فحوصات الموجات فوق الصوتية بشكل روتيني للسيدات الحوامل بين الاسبوعين الـ 16 والـ 20 من الحمل. يبحث هذا الاختبار عن المشكلات في التكوين التشريحي لدى الجنين، مثل العيوب الخلقية في القلب. وقد تظهر في فحص الموجات فوق الصوتية، احيانا، صورا مختلفة من الوضع الطبيعي تدل على زيادة في خطر حدوث اي مرض وراثي، مثل متلازمة داون. والخطر الزائد لا يعني بالضرورة وجود مشكلة، اذ قد ثبت ان معظم الاجنة التي تمتلك هذه الاختلافات لم تكن مصابة باية عاهة او تشوه او مرض وراثي.

وطبقا لنوع الخطر الذي يظهر قبل اجراء فحص الموجات فوق الصوتية (اعتمادا على اختبارات المسح الطبي التي تمت مناقشتها اعلاه، على سبيل المثال)، ربما يطلب الطبيب التفكير في اجراء اختبارات تشخيصية اخرى، مثل تلك التي سنناقشها فيما يلي.

اختبارات مصل الام خلال الثلث الثاني من الحمل

بشكل عام، السيدات التي اجريت لهن اختبارات المسح الطبي خلال الثلث الاول من الحمل لن يحتجن الى اجراء اختبارات المصل خلال الثلث الثاني من الحمل. ومع ذلك، احيانا تستخدم مستويات الدم خلال الثلث الثاني من الحمل لاعادة تقييم مستوى الخطر الذي تم تحديده بواسطة المسح الطبي خلال الثلث الاول من الحمل (لذلك يسمى “مسح المتابعة”). وهذه يمكن ان تستخدم ايضا اذا لم يتم اجراء اختبارات المسح الطبي خلال الثلث الاول من الحمل.

اختبارات المصل خلال الثلث الثاني من الحمل تعرف ايضا باسم “الاختبار الثلاثي” و “الاختبار الرباعي”. ويتم اجراؤها للسيدة الحامل بين الاسبوعين الـ 15 والـ 18 من الحمل. واختبارات الدم هذه – التي يتم اجراؤها عادة بواسطة عينة دم واحدة – تقيس مستويات مواد معينة موجودة في دم السيدة اثناء الحمل. ويتم قياس مستويات ثلاث مواد في الاختبار “الثلاثي” و 4 مواد في الاختبار “الرباعي”. بالاضافة الى المسح الطبي من اجل كشف وتحديد المشكلات الكروموسومية، قد تدل المستويات غير الطبيعية من هذه المواد على احتمال وجود عيب في الانبوبة العصبية (مشكلة في الجمجمة او الحبل الشوكي، مثل انشقاق العمود الفقري او نقص في تكون الدماغ).

الاختبارات التشخيصية

يمكن للاختبارات التشخيصية ان تخبرنا بشكل شبه مؤكد ما اذا كانت الحالة موجودة ام لا. ولاجراء الاختبارات للكشف عن اي مرض وراثي قد يصيب الحمل، تتطلب الاختبارات التشخيصية اخذ عينة من خلايا الجنين لكي يكون من الممكن تحليل المادة الوراثية التي تحتوي عليها، بشكل مباشر. في السنوات الماضية، كان يتم اللجوء الى الاختبارات التشخيصية، عادة، للحوامل اللواتي في سن 35 عاما (او اكثر) في وقت الولادة، حيث ان خطر متلازمة داون في هذا العمر يكون مرتفعا ـ في نفس مستوى خطر اجراءات الاختبار تقريبا. وبشكل متزايد يتم وضع الاختبارات التشخيصية لكشف الحالات الجينية في الاعتبار للسيدات الحوامل في كل الاعمار. ويكون هذا صحيحا بشكل خاص اذا رجحت اختبارات المسح الطبي السابقة للسيدة او للزوجين معا وجود خطر مرتفع بدرجة كافية تضاهي خطر اجراء الاختبارات. ويناقش الطبيب مع السيدة الحامل، عادة، المخاطر مقابل الفوائد.

الاختبارات التشخيصية التي تستخدم بهذا الغرض تشمل:

•  اخذ عينة من المشيمة من اجل تحليلها. يتم اجراء هذا الاختبار عادة ما بين الاسبوعين الـ 10 والـ 12 من الحمل. ويتم اخذ عينة من نسيج المشيمة بتمرير ابرة صغيرة، او انبوبة، عبر عنق رحم السيدة الحامل، او عبر جدار البطن وصولا الى الرحم. يتم تحليل هذا النسيج من اجل الحصول على معلومات عن التركيبة الجينية لدى الجنين وكشف اي مرض وراثي ممكن. هذا الاختبار ربما ينطوي على خطر الاجهاض بدرجة اعلى قليلا من الخطر في حال اخذ عينة من السائل الامنيوسي المحيط بالجنين (حوالي 1%).

•  اخذ عينة من السائل المحيط بالجنين. يتم اجراء هذا الاختبار عادة بين الاسبوعين الـ 15 والـ 20 من الحمل لاكتشاف العيوب الكروموسومية او لتحديد مدى ضرورة اجراء اختبارات اكثر تخصصا بالكشف عن عيوب الانبوبة العصبية. يتم ادخال انبوبة الى داخل الرحم عبر جدار البطن من اجل اخذ عينة من السائل المحيط بالجنين. يحتوي هذا السائل على بعض خلايا جلد الجنين. ويمكن اجراء اختبار السائل المحيط بالجنين ايضا من اجل فحص مستوى بروتين يسمى الفا فيتوبروتين AFP الذي يتواجد بمستويات اعلى اذا كان الجنين يعاني من عيب في انبوبة عصبية. وينطوي سحب عينة من السائل المحيط بالجنين على خطر الاجهاض (بنسبة اقل من 1%).

تذكري ان قياس علامات المصل وفحوصات الموجات فوق الصوتية هي اختبارات مسح طبي لاي مرض وراثي. والنتيجة غير الطبيعية لاختبار المسح الطبي لا تعني بالضرورة ان هنالك مشكلة. ولا يوجد تعريف واحد لغير الطبيعي. فخطر 1 لكل 100 لحالة معينة، على سبيل المثال، ربما يبدو منخفضا بالنسبة لسيدة ما بينما يبدو مرتفعا بالنسبة لسيدة اخرى. ومعظم الاطفال الذين يولدون لسيدات ظهر لديهن خطر مرتفع في المسح الطبي لعلامات المصل لا تكون لديهم اية مشكلة على الاطلاق. واختبار المسح الطبي الذي يشير الى خطر اعلى من المعدل المقبول هو سبب يجعلك تفكرين في اجراء الاختبارات التشخيصية، مثل اخذ عينة السائل المحيط بالجنين او عينة المشيمة.