الكشف عن 28 جينًا مرتبطًا باضطرابات النمو

من الثابت أن الطفرات الجديدة في الجينات المُشفِّرة للبروتين تُسبب اضطرابًا في النمو. ومع ذلك، فإن الجينات المعروفة بارتباطها باضطرابات النمو لا تفسِّر سوى نسبةٍ قليلة من الزيادة الملحوظة في هذه الطفرات الجديدة.

وفي البحث المنشور، عَمَد الباحثون إلى تحديد الجينات غير الموصوفة من قبل، والتي ترتبط باضطرابات النمو. ومن أجل ذلك، جمعوا بين بيانات الرعاية الصحية وبيانات تسلسل الإكسوم البحثية، المأخوذة من ثلاثي آباء وأبناء، بلغ عددها 31,058 ثلاثي، لأفراد يعانون اضطراباتٍ في النمو. ثم صمَّم الباحثون اختبارًا إحصائيًا قائمًا على المُحاكاة، بهدف التعرُّف إلى التعزيز الجيني للطفرات الجديدة. وقد تمكَّنوا من التعرُّف على 285 جينًا اقترنت بشكل ملحوظ باضطرابات النمو، من بينها 28 جينًا لم يسبق تسجيل اقترانها بوضوح بهذه الاضطرابات. وكذلك فقد توصَّلوا إلى مزيد من الجينات المرتبطة بهذه الاضطرابات، إلا أن جانبًا كبيرًا من زيادة الطفرات الجديدة في الجينات المُشفَّرة للبروتين يظل بلا تفسير. وتُشير النماذج إلى أنَّ هناك أكثر من ألف جين مرتبط باضطرابات النمو لم يجرِ توصيفها بعد. ويُحتمل أن يتسم كثير من هذه الجينات بدرجة أقل من النفاذية (قدرة الجين على إحداث أثر في الكائن الحي) من الجينات المعروفة حاليًا.

إن إتاحة مجموعات البيانات التشخيصية الإكلينيكية للباحثين من شأنها أن تلعب دورًا حاسمًا في استكمال خريطة الجينات ذات الصلة باضطرابات النمو.

المصدر: https://arabicedition.nature.com/journal/2020/10/s41586-020-2832-5/%D8%A7%D9%84%D9%83%D8%B4%D9%81-%D8%B9%D9%86-28-%D8%AC%D9%8A%D9%86%D9%8B%D8%A7-%D9%85%D8%B1%D8%AA%D8%A8%D8%B7%D9%8B%D8%A7-%D8%A8%D8%A7%D8%B6%D8%B7%D8%B1%D8%A7%D8%A8%D8%A7%D8%AA-%D8%A7%D9%84%D9%86%D9%85%D9%88