اكتشاف رائد للتحولات الجينية المسببة لإضطراب وراثي في البشر
توصل فريق بحث دولي من الأردن، سنغافورة، تركيا، سويسرا و الولايات المتحدة، لمعرفة السبب الوراثي للعيب الولادي و المعروف بإسم أعراض ( متلازمة) حمامي Hamamy Syndrome .
يوفر هذا الاكتشاف رؤية جديدة حول الأمراض الشائعة مثل أمراض القلب، هشاشة العظام، اضطرابات الدم و ربما العقم. و قد نُشرت نتائج هذا البحث في 13 مايو/ أيار 2012 في مجلة Nature Genetics.
تتسم أعراض المرض الوراثي حمامي بأنه تحوّر وراثي نادر، و يرافق ذلك ظهور ملامح غريبة على الوجه، كما في الصورة. بالإضافة إلى أمراض القلب، هشاشة العظام، و اضطراب الدم و الخلايا التناسلية.
قبل هذا الاكتشاف الهام، لم يكن يعرف سبباً واضحاً لكل الأعراض السابقة، و لكن فريق البحث المذكور تمكن من تحديد العيب في جين معين من عائلة الجينات و المعروف باسم IRX5 .
إنها المرة الأولى التي يُكتشف فيها تحولاً في الجين IRX5 ( أو في عائلة الجينات IRX ) البشرية. و من المعروف أن هذه الجينات هي جزء من عائلة عوامل النسخ المتواجدة في جميع الحيوانات. أي أنّ هذه الجينات تتواجد في الانسان كما تتواجد في الفئران، السمك، الضفادع، الحشرات، بل و حتى في الديدان.
باستخدام الضفدع، أثبت الباحثون أن IRX5 ينظم تحركات الخلية في الجنين و أنه المسؤول عن تكوين الرأس و الغدة التناسلية.
في تعليق لأحد أعضاء فريق البحث، يذكر أن مرض حمامي يسبب أعراضاً شاسعة ليس فقط في المولود الجديد بل أيضاً في الإنسان البالغ. مما يعني أن جينات IRX5 مسؤولة عن نمو الجنين في الرحم و عن وظائف العديد من أعضاء الإنسان البالغ.
و كمثال على ذلك، فإنّ المصابين بهذا المرض لا يمكنهم إجلاء الدمع من عيونهم، و أنهم يعانون من هشاشة في العظام تجعلها قابلة للكسر المتكرر، فضلاً عن الإصابة بقصر النظر عند كبار السن.
إنّ اكتشاف الجين المسبب للمرض يعتبر بالغ الأهمية، و من شأنه أن يحفّز الجهود لمعرفة دور عائلة الجينات IRX ، فضلاً عن تعزيز فهمنا لصحة الانسان، مثل توازن العظام و تشكيل الأمشاج ( الخلايا الجرثومية).
يضيف رئيس المجموعة البحثية في مركز Institute of Medical Biology (IMB) في سنغافورة، بأن هذا الاكتشاف سيؤدي إلى حلول علاجية جديدة لأمراض شائعة مثل هشاشة العظام، فقر الدم و أمراض القلب و التي ت صيب ملايين البشر في أنحاء المعمورة.
هذه النتائج توفر أيضاً إطاراً لفهم أسئلة رائعة حول تطوّر و نمو الانسان، فعلى سبيل المثال يمكن التساؤل عن تميز ملامح الوجه لكل مجموعة عرقية، و كيف أن هذا الاختلاف هو جزء لا يتجزأ من الخريطة الجينية لدينا.
لاشك أن جينات IRX قد مرت بانتقاء متكرر على مر العصور، بحيث أن أي تغير ضئيل في نشاطها يؤدي إلى تغييرات دقيقة في ملامحنا و ربما يؤدي إلى تغيرات جذرية في هيئة أجسام الحيوانات مثل الفيل، الحوت، السلحفاة أو الضفدع.
لقد تم تحديد عدد قليل من مصابي أعراض حمامي في العالم. مما يدل على أن هذا المرض اضطراب جيني نادر. و الأمراض الجينية النادرة و الناتجة عن تحور في جين وحيد توفر فرصة نادرة لفهم أسباب الأمراض الشائعة.
و يختتم رئيس مجموعة IMB بالقول: ” أن فهم دور المسارات المختلفة في وظائف الجسم البشري هو الأساس لوضع أهداف علاجية جديدة. أعتقد أن هذا البحث له أهمية كبيرة لكثير من العلماء و الأطباء في جميع أنحاء العالم، لما توفره من دلائل سريرية و جينية لمجموعة كبيرة من الأمراض