Latest:
غير مصنف 

انواع التالاسيميا عند الاطفال

pharmacy

في منطقة الخليج العربي 1 من كل 20 شخصاً (5% من السكان) يحملون مورثة التالاسيميا.

تنتشر التالاسيميا في مناطق عديدة من العالم خاصة في منطقة البحر المتوسط والشرق الاوسط والخليج العربي وجنوب شرق اسيا، وتعتبر التالاسيميا من اشيع الامراض الوراثية التي تصيب البشر وتدل الدراسات ان 3-8% من الامريكيين من اصل يوناني او ايطالي يحملون مورثة التالاسيميا بيتا. وفي جنوب شرق اسيا يحمل حوالي 40% من السكان احد مورثات التالاسيميا، اما في منطقة الخليج العربي فان 1 من كل 20 شخصا (5% من السكان) يحملون مورثة التالاسيميا.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdما هي التالاسيميا؟

التالاسيميا كلمة يونانية الاصل تعني فقر دم البحر الابيض المتوسط وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على انتاج هيموجلوبين الدم الطبيعي.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdكيف يتم تركيب خضاب الدم؟

يتكون خضاب الدم (الهيموجلوبين) من جزء بروتيني هو الغلوبين وجزء الهيم Heme الذي يرتبط مع ذرة الحديد، ويتكون الغلوبين من 4 سلاسل من الاحماض الامينية، كل سلسلتين متشابهتين هما السلسلتان الفا (α) والسلسلتان بيتا (β).

يشرف على تصنيع السلسلة الفا 4 جينات متوضعة على الكروموزوم رقم 16 اما السلسلة بيتا فيشرف على تصنيعها جينتان (مورثتان) تتوضعان على الكروموزوم رقم (11).

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdما هي انواع التالاسيميا؟

هناك نوعان رئيسيان للتالاسيميا هما التالاسيميا الفـا والتالاسيميا بيتا.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdما هي التالاسيميا الفا؟

هي مرض وراثي يحدث فيه حذف واحدة او اكثر من الجينات الاربعة المسؤولة عن تصنيع الغلوبين الفا، ويتناسب عدد الجينات المحذوفة مع شدة الاعراض السريرية.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdما هي الاعراض السـريرية للتالاسيميا الفا؟

هناك 4 اشكال سريرية للتالاسيميا الفا حسب عدد الجينات المحذوفة فاذا حذفت جين واحد بقي عند المريض 3 جينات ودعيت هذه الحالة الحامل الصامت وتكون المظاهر السريرية طبيعية.

اما اذا حذفت جينتان فان المريض يعاني من فقر دم خفيف الشدة، واذا حذفت ثلاث جينات حدث لدى المريض ما يدعى التالاسيميا المتوسطة وهي تتميز بفقر الدم متوسط الشدة. اما الحالة الاخطر فهي حذف الجينات الاربع كلها وهي حالة تؤدي الى وفاة الاجنة او موتهم مباشرة بعد الولادة ويكون لدى هؤلاء الولدان وذمات شديدة مع قصور القلب والضخامة الكبدية الطحالية.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdاين تنتشـر التالاسيميا الفا؟

تنتشر التالاسيميا الفا في افريقيا ومعظم اسيا.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdما هي التالاسيميا بيتا؟

هي اضطراب وراثي يحدث فيه اصابة احدى المورثتين المسؤولتين عن تصنيع الغلوبين بيتا او كليهما، وان كيفية اصابة هاتين المورثتين هي التي تحدد درجة وشدة الاعراض السريرية.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdما هي اشكال التالاسيميا بيتا؟

التالاسيميا الصغرى: يحدث في هذا الشكل اصابة مورثة واحدة من مورثتي الغلوبين بيتا وتتظاهر بفقر الدم متوسط الشدة.

%d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdالتالاسيميا الكبرى: يحدث في هذا الشكل اصابة المورثتين معـــــا ويغيــب انتــــاج ســـــلاســـل الغلوبــــين بيتـــا وهو الحالة الكلاسيكية للتالاسيميا وتؤدي الى اعراض وصفية.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdما هي الاعراض السـريرية للتالاسيميا الكبرى؟

1. فقر الدم الشديد الذي يؤدي الى الشحوب واصفرار البشرة.

2. الخمول والشعور بالتعب والارهاق.

3. نقص الشهية.

4. ضخامة الكبد والطحال الشديدة.

5. بروز عظم الجبهة والفك العلوي وعظام الوجنتين بسبب زيادة نشاط نقي العظام لتصنيع الكريات الحمراء ويؤدي ذلك الى سحنة خاصة مميزة لهؤلاء المرضى.

6. زيادة التعرض للالتهابات.

7. فشل النمو.
فشل النمو عند مريض التلاسيميا.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdكيف يتم تشخيص التالاسيميا؟

يتم التشخيص عن طريق الحالة المرضية والفحص السريري واجراء بعض الفحوصات المخبرية التي تكشف لنا ما يلي:

  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdفقر الدم (انخفاض مستوى هيموجلوبين الدم الى 5-6 غ/دل واحيانا اقل، علما ان المستوى الطبيعي فوق 11.5 غ/دل).
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdانخفاض تعداد الكريات الحمراء وصغر حجم هذه الكريات.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdارتفاع حديد المصل وارتفاع البيلروبين.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdرحلان الخضاب وهو اختبار يفرق بين الانواع المختلفة للخضاب.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdيمكن التشخيص قبل الولادة عن طريق اجراء خزعة الزغابات الكوريونية او بزل السائل الامنيوسي.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdما هي مضاعفات التالاسيميا؟

  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdتراكم الحديد في الجسم وهو من المشاكل الهامة جدا التي تحدث نتيجة لنقل الدم المتكرر (يتم نقل الدم للمريض كل 3-4 اسابيع) ويؤثر هذا الحديد المتراكم على القلب والبنكرياس والكبد مؤديا الى قصور القلب وتشمع الكبد والداء السكري واضطرابات نظم القلب.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdيؤدي نقل الدم المتكرر الى تعريض المريض لمشاكل نقل الدم المختلفة ومن اهمها تعرضه للعدوى ببعض الامراض مثل الايدز والتهاب الكبد.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdتؤدي ضخامة الطحال الشديدة الى حدوث فرط نشاط الطحال وزيادة سرعة تخريب الكريات الحمراء وبالتالي زيادة تواتر نقل الدم (كل اسبوعين احيانا) لذلك نلجا لاستئصال الطحال في هذه الحالة وهذا يعرض المريض لخطورة الاصابة بالانتانات الشديدة.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdتتشكل حصيات المرارة وقد تحتاج للاستئصال الجراحي.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdفشل النمو (الطولي والوزني).
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdترقق قشر العظام الطويلة وهذا ما يعرضها للكسور المرضية.

كيف تتم معالجة التالاسيميا؟

يعتمد تدبير الطفل المصاب بالتالاسيميا على امرين اساسين:

1. المحافظة على مستوى هيموجلوبين الدم.

2. التخلص من الحديد الذي يتراكم في النسج.

تشمل الطرق العلاجية الحالية ما يلي:

  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdنقل الدم بشكل منتظم كل 3-4 اسابيع للمحافظة على هيموجلوبين الدم بحدود 11غ/دل وهذا الامر يؤمن للطفل نموا جسميا طبيعيا ويخلصه من اعراض فقر الدم.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdاستئصال الطحال (في حال ضخامة الطحال الشديدة).
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdاعطاء لقاح المكورات الرئوية والمستدميات النزلية قبل استئصال الطحال واعطاء المضادات الحيوية بعد الاستئصال لوقاية الطفل من الانتانات الخطيرة التي قد تحدث بعد استئصال الطحال.
  • اعطاء دواء الديسفيرال عن طريق الوريد او بشكل ضخ مستمر تحت الجلد وذلك لمنع تراكم مادة الحديد في الجسم ومنع التاثيرات الخطيرة التي قد تنجم عن ذلك، وهناك حديثا دواء جديد يعطى فمويا يقوم بهذه المهمة.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdاعطاء حمض الفوليك يوميا.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdاستئصال المرارة.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdزرع النقي وهو من المعالجات الهامة والواعدة التي اعطت نتائج مبشرة ويؤمل منها ان تحقق معالجة جذرية للتالاسيميا مستقبلا.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psd كلمة اخيرة :

التالاسيميا مرض وراثي ينتشر في منطقتنا العربية يؤثر على انتاج هيموجلوبين الدم ويؤدي لحدوث فقر دم تتراوح شدته بين الدرجة الخفيفة والدرجة الشديدة (التالاسيميا الكبرى).

يحتاج الطفل المصاب بالتالاسيميا الى عناية خاصة ويجرى له نقل الدم المتكرر للمحافظة على هيموجلوبين الدم لديه ضمن مستوى قريب من الطبيعي وذلك بغية تامين النمو الجسمي والنفسي الطبيعيين.

لابد من تثقيف الاهل حول هذا المرض وتبعياته المختلفة ومن المهم جدا ضرورة تجنب زواج الاقارب في العائلات التي يظهر فيها هذا المرض للتقليل ما امكن من نسبة حدوثه وتخفيف شدة الاصابة.
فشل النمو عند مريض التلاسيميا.

غير مصنف 

انواع التالاسيميا عند الاطفال

pharmacy

في منطقة الخليج العربي 1 من كل 20 شخصاً (5% من السكان) يحملون مورثة التالاسيميا.

تنتشر التالاسيميا في مناطق عديدة من العالم خاصة في منطقة البحر المتوسط والشرق الاوسط والخليج العربي وجنوب شرق اسيا، وتعتبر التالاسيميا من اشيع الامراض الوراثية التي تصيب البشر وتدل الدراسات ان 3-8% من الامريكيين من اصل يوناني او ايطالي يحملون مورثة التالاسيميا بيتا. وفي جنوب شرق اسيا يحمل حوالي 40% من السكان احد مورثات التالاسيميا، اما في منطقة الخليج العربي فان 1 من كل 20 شخصا (5% من السكان) يحملون مورثة التالاسيميا.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdما هي التالاسيميا؟

التالاسيميا كلمة يونانية الاصل تعني فقر دم البحر الابيض المتوسط وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على انتاج هيموجلوبين الدم الطبيعي.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdكيف يتم تركيب خضاب الدم؟

يتكون خضاب الدم (الهيموجلوبين) من جزء بروتيني هو الغلوبين وجزء الهيم Heme الذي يرتبط مع ذرة الحديد، ويتكون الغلوبين من 4 سلاسل من الاحماض الامينية، كل سلسلتين متشابهتين هما السلسلتان الفا (α) والسلسلتان بيتا (β).

يشرف على تصنيع السلسلة الفا 4 جينات متوضعة على الكروموزوم رقم 16 اما السلسلة بيتا فيشرف على تصنيعها جينتان (مورثتان) تتوضعان على الكروموزوم رقم (11).

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdما هي انواع التالاسيميا؟

هناك نوعان رئيسيان للتالاسيميا هما التالاسيميا الفـا والتالاسيميا بيتا.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdما هي التالاسيميا الفا؟

هي مرض وراثي يحدث فيه حذف واحدة او اكثر من الجينات الاربعة المسؤولة عن تصنيع الغلوبين الفا، ويتناسب عدد الجينات المحذوفة مع شدة الاعراض السريرية.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdما هي الاعراض السـريرية للتالاسيميا الفا؟

هناك 4 اشكال سريرية للتالاسيميا الفا حسب عدد الجينات المحذوفة فاذا حذفت جين واحد بقي عند المريض 3 جينات ودعيت هذه الحالة الحامل الصامت وتكون المظاهر السريرية طبيعية.

اما اذا حذفت جينتان فان المريض يعاني من فقر دم خفيف الشدة، واذا حذفت ثلاث جينات حدث لدى المريض ما يدعى التالاسيميا المتوسطة وهي تتميز بفقر الدم متوسط الشدة. اما الحالة الاخطر فهي حذف الجينات الاربع كلها وهي حالة تؤدي الى وفاة الاجنة او موتهم مباشرة بعد الولادة ويكون لدى هؤلاء الولدان وذمات شديدة مع قصور القلب والضخامة الكبدية الطحالية.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdاين تنتشـر التالاسيميا الفا؟

تنتشر التالاسيميا الفا في افريقيا ومعظم اسيا.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdما هي التالاسيميا بيتا؟

هي اضطراب وراثي يحدث فيه اصابة احدى المورثتين المسؤولتين عن تصنيع الغلوبين بيتا او كليهما، وان كيفية اصابة هاتين المورثتين هي التي تحدد درجة وشدة الاعراض السريرية.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdما هي اشكال التالاسيميا بيتا؟

التالاسيميا الصغرى: يحدث في هذا الشكل اصابة مورثة واحدة من مورثتي الغلوبين بيتا وتتظاهر بفقر الدم متوسط الشدة.

%d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdالتالاسيميا الكبرى: يحدث في هذا الشكل اصابة المورثتين معـــــا ويغيــب انتــــاج ســـــلاســـل الغلوبــــين بيتـــا وهو الحالة الكلاسيكية للتالاسيميا وتؤدي الى اعراض وصفية.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdما هي الاعراض السـريرية للتالاسيميا الكبرى؟

1. فقر الدم الشديد الذي يؤدي الى الشحوب واصفرار البشرة.

2. الخمول والشعور بالتعب والارهاق.

3. نقص الشهية.

4. ضخامة الكبد والطحال الشديدة.

5. بروز عظم الجبهة والفك العلوي وعظام الوجنتين بسبب زيادة نشاط نقي العظام لتصنيع الكريات الحمراء ويؤدي ذلك الى سحنة خاصة مميزة لهؤلاء المرضى.

6. زيادة التعرض للالتهابات.

7. فشل النمو.
فشل النمو عند مريض التلاسيميا.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdكيف يتم تشخيص التالاسيميا؟

يتم التشخيص عن طريق الحالة المرضية والفحص السريري واجراء بعض الفحوصات المخبرية التي تكشف لنا ما يلي:

  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdفقر الدم (انخفاض مستوى هيموجلوبين الدم الى 5-6 غ/دل واحيانا اقل، علما ان المستوى الطبيعي فوق 11.5 غ/دل).
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdانخفاض تعداد الكريات الحمراء وصغر حجم هذه الكريات.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdارتفاع حديد المصل وارتفاع البيلروبين.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdرحلان الخضاب وهو اختبار يفرق بين الانواع المختلفة للخضاب.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdيمكن التشخيص قبل الولادة عن طريق اجراء خزعة الزغابات الكوريونية او بزل السائل الامنيوسي.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psdما هي مضاعفات التالاسيميا؟

  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdتراكم الحديد في الجسم وهو من المشاكل الهامة جدا التي تحدث نتيجة لنقل الدم المتكرر (يتم نقل الدم للمريض كل 3-4 اسابيع) ويؤثر هذا الحديد المتراكم على القلب والبنكرياس والكبد مؤديا الى قصور القلب وتشمع الكبد والداء السكري واضطرابات نظم القلب.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdيؤدي نقل الدم المتكرر الى تعريض المريض لمشاكل نقل الدم المختلفة ومن اهمها تعرضه للعدوى ببعض الامراض مثل الايدز والتهاب الكبد.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdتؤدي ضخامة الطحال الشديدة الى حدوث فرط نشاط الطحال وزيادة سرعة تخريب الكريات الحمراء وبالتالي زيادة تواتر نقل الدم (كل اسبوعين احيانا) لذلك نلجا لاستئصال الطحال في هذه الحالة وهذا يعرض المريض لخطورة الاصابة بالانتانات الشديدة.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdتتشكل حصيات المرارة وقد تحتاج للاستئصال الجراحي.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdفشل النمو (الطولي والوزني).
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdترقق قشر العظام الطويلة وهذا ما يعرضها للكسور المرضية.

كيف تتم معالجة التالاسيميا؟

يعتمد تدبير الطفل المصاب بالتالاسيميا على امرين اساسين:

1. المحافظة على مستوى هيموجلوبين الدم.

2. التخلص من الحديد الذي يتراكم في النسج.

تشمل الطرق العلاجية الحالية ما يلي:

  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdنقل الدم بشكل منتظم كل 3-4 اسابيع للمحافظة على هيموجلوبين الدم بحدود 11غ/دل وهذا الامر يؤمن للطفل نموا جسميا طبيعيا ويخلصه من اعراض فقر الدم.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdاستئصال الطحال (في حال ضخامة الطحال الشديدة).
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdاعطاء لقاح المكورات الرئوية والمستدميات النزلية قبل استئصال الطحال واعطاء المضادات الحيوية بعد الاستئصال لوقاية الطفل من الانتانات الخطيرة التي قد تحدث بعد استئصال الطحال.
  • اعطاء دواء الديسفيرال عن طريق الوريد او بشكل ضخ مستمر تحت الجلد وذلك لمنع تراكم مادة الحديد في الجسم ومنع التاثيرات الخطيرة التي قد تنجم عن ذلك، وهناك حديثا دواء جديد يعطى فمويا يقوم بهذه المهمة.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdاعطاء حمض الفوليك يوميا.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdاستئصال المرارة.
  • %d9%86%d8%ac%d9%85%d8%a91.psdزرع النقي وهو من المعالجات الهامة والواعدة التي اعطت نتائج مبشرة ويؤمل منها ان تحقق معالجة جذرية للتالاسيميا مستقبلا.

%d8%b5%d9%88%d8%b1%d8%a9%20%d9%8a%d8%af%20%d9%88%d9%82%d9%84%d9%85.psd كلمة اخيرة :

التالاسيميا مرض وراثي ينتشر في منطقتنا العربية يؤثر على انتاج هيموجلوبين الدم ويؤدي لحدوث فقر دم تتراوح شدته بين الدرجة الخفيفة والدرجة الشديدة (التالاسيميا الكبرى).

يحتاج الطفل المصاب بالتالاسيميا الى عناية خاصة ويجرى له نقل الدم المتكرر للمحافظة على هيموجلوبين الدم لديه ضمن مستوى قريب من الطبيعي وذلك بغية تامين النمو الجسمي والنفسي الطبيعيين.

لابد من تثقيف الاهل حول هذا المرض وتبعياته المختلفة ومن المهم جدا ضرورة تجنب زواج الاقارب في العائلات التي يظهر فيها هذا المرض للتقليل ما امكن من نسبة حدوثه وتخفيف شدة الاصابة.
فشل النمو عند مريض التلاسيميا.