في المختبر استطاع فريق البحث من تحديد خلل جيني في سلالة فأر تعاني من اعتام عدسة العين و الجلوكوما. المورث أو الجين ، Tdrd7، يفشل في بناء البروتين الضروري و يعطل نمو عدسة عين الفأر. الفئران الفاقدة للبروتين أظهرت ارتفاع للضغط داخل المقلة و تلف العصب البصري، و هي أعراض الجلوكوما و اعتام عدسة العين.
ثم في دراسة على البيانات الجينية على الأطفال المصابون بإعتام عدسة العين، وجد نفس الخلل في ذلك الجين.
جمع فريق البحث قواه و اكتشف أن فقدان البروتين عند الأطفال و الفئران يعود الى نوع من التركيب يسمى حبيبات الحمض النووي RNA granules . وظيفة حبيبات الحمض النووي تنظيم ما يسمىmRNA في الخلية. العمل الأساسي لهذا mRNA أنه يعمل كقالب ليحمل بيانات ترميز الحمض النووي من النواة الى السيتوبلازم أو الى جسم الخلية، و تهيأة مخططات انتاج البروتين.
تحور TDRD7 يؤثر على نظام mRNA ، و هذا اللانظام هو المسئول عن اعتام عدسة العين. و علاوة على ذلك فإن مرضى البشر يصابون بالجلوكوما تبعاً لإعتام عدسة العين.
و قد أوضح الباحثون ان الخلل في TDRD7 يقلل بشكل كبير عدد حبيبات الضغط التي تنتج في خلايا العدسة بسبب ضغط الأكسدة. حبيبات الضغط ، نوع معين من حبيبان الحمض النووي، و هي مهمة لحماية الخلية في الظروف المجهدة . اجهاد الأكسدة كان هو السبب المقترح للجلوكوما عن طريق تدمير تركيبات تصريف السوائل من العين. أما المعطيات الجديدة فتدل على أن المرضى و الفئران الذين لديهم هذا الخلل ربما لم يكن لديهم الحماية الكافية من اجهاد الأكسدة في تركيبات تصريف السوائل من العين. و مع زيادة العمر، فإن أنسجتهم تصبح أكثر عرضة لضرر الأكسدة ليكون ذلك سبباً في ارتفاع ضغط العين و الجلوكوما.
مع أنه يلزم اجراء مزيدا من التجارب للتأكد، فإن هذا العمل هو الأول الذي يقترح أهمية حبيبات الحمض النووي في تحوير الاستجابة للأكسدة و علاقتها بالجلوكوما.
