هو أنزيم ضروري لعمل الكريات الحمراء وسلامتها، حيث يساهم هذا الأنزيم في سلسلة من التفاعلات التي تتم في الكرية الحمراء والتي تؤدي في النهاية لإنتاج مادة تحمي الكريات الحمراء من التكسر لكن ما علاقة كل ذلك بالفول؟
يعتبر مرض انيميا الفول مرضا شائعا ينتشر في كل انحاء العالم حيث تشير التقديرات الى اصابة حوالي 200 مليون شخص حول العالم.
ينجم المرض عن عوز وراثي في انزيم G6PD وهذا ما يجعل الكريات الحمراء قابلة للتكسر والانحلال عند تعرضها لبعض المواد المؤكسدة ومنها الفول الاخضر لذلك يدعى المرض احيانا بانيميا الفول او الفوال Favism (وبالتحديد الحالات الشديدة من المرض).
ما هو انزيم G6PD؟
يدعى هذا الانزيم غلوكوز –6- فوسفات دي هيدروجيناز وهو انزيم ضروري لعمل الكريات الحمراء وسلامتها، حيث يساهم هذا الانزيم في سلسلة من التفاعلات التي تتم في الكرية الحمراء والتي تؤدي في النهاية لانتاج مادة الغلوتاثيون المرجع Reduced التي تحمي الكريات الحمراء من التكسر عند تعرضها للمواد المؤكسدة وتمنع تلفها. لذلك يؤدي نقص انزيم G6PD الى نقص انتاج الغلوتاثيون المرجع وبالتالي فقدان الحماية عن الكريات الحمراء التي تصبح معرضة للتكسر والانحلال عند تعرضها لمواد مؤكسدة مثل الفول وبعض الادوية.
اين ينتشـر المرض؟
ينتشر المرض في كل انحاء العالم لكنه يتركز في اليونان وايطاليا ودول البحر المتوسط والشرق الاوسط.
كيف ينتقل المرض؟
ان مرض نقص انزيم G6PD مرض وراثي متنح مرتبط بالصبغي X، حيث يشرف على تركيب هذا الانزيم جين (مورثة) متوضع على الصبغي الجنسي X ويؤدي حدوث خلل في هذا الجين (الطفرة) الى نقص تركيب هذا الانزيم.
وقد تم تحديد وجود اكثر من 400 طفرة قد تصيب جين الانزيم، ويفسر اختلاف الطفرات وكثرتها اختلاف الاعراض وشدتها.
ان مرض انيميا الفول مرض متنح اي لا يظهر المرض الا اذا اصيبت كل نسخ الصبغي الجنسي X.
توجد عند المراة نسختان من الصبغي الجنسي X لذلك تقوم احدى النسختين بالتعويض في حال اصابة النسخة الاخرى وهذا يفسر قلة اصابة الاناث بالمرض، اما عند الرجل فلا توجد الا نسخة واحدة من الصبغي الجنسي X لذلك تؤدي اصابة هذه النسخة الى الاصابة بالمرض وهذا يفسر كثرة اصابة الذكور.
ينقل الذكور المصابون المرض الى بناتهم ولا ينقلونه ابدا الى اولادهم الذكور. اما الام الحاملة للمرض فتنقله الى ابنائها الذكور والاناث، ولا تصاب المراة عادة بهذا المرض الا نادرا.
ما هي اعراض المرض؟
يؤدي تناول الفول او بعض انواع الادوية عند الاشخاص المصابين بنقص انزيم G6PD الى حدوث تكسر الكريات الحمراء (الانحلال الدموي) وبالتالي يحدث فقر الدم الذي قد يكون شديدا ومهددا للحياة.
واهم الاعراض السريرية هي الشحوب والصداع والدوار والغثيان والاقياء والم الظهر والوهن والالم البطني والحمى الخفيفة، ومن الاعراض الهامة اليرقان (الصفار) وهو تلون الجلد والاغشية المخاطية (ملتحمة العين) باللون الاصفر الناجم عن زيادة انتاج مادة البيلروبين نتيجة للتلف الشديد للكريات الحمراء، وهذه المادة قد تكون ضارة جدا عند الاطفال حديثي الولادة حيث يمكن لها ان تترسب داخل الدماغ محدثة مشاكل خطيرة.
ما هي الاسباب المؤدية لتكسـر الكريات الحمراء الحاد؟
1. تناول بعض انواع الاطعمة وعلى راسها البقوليات بانواعها خاصة الفول الاخضر والعدس والفاصولياء والبازلاء، يمكن ايضا لغبار طلع الفول ان يؤدي الى نفس النتيجة.
2. بعض انواع الادوية (انظر الجدول التالي).
3. التعرض للالتهابات الفيروسية والجرثومية (مثل التهاب الكبد).
4. قد يحدث تكسر الكريات تلقائيا دون سبب واضح في بعض الحالات.
*جدول يبين اهم الادوية التي قد تؤدي الى تكسر الكريات الحمراء عند مرضى عوز G6PD
.
المضادات الحيوية: – السلفوناميدات. – TMP-SMX. مضادات الملاريا: – الكلوروكين، الكيناكرين. فيتامين C. – المسكنات (مثل الاسبرين). – مضادات التقيؤ (مشتقات الفينوتيازين). – ادوية السل (مثل الايزونيازيد). – ادوية القلب (مثل الهيدرالازين).
|
ملاحظة: يظهر هذا الجدول اهم الادوية فقط وليس كل الادوية.كيف يتم التشخيص؟
يتم التشخيص اعتمادا على القصة المرضية وفحص المريض اضافة الى اجراء بعض الفحوصات المخبرية حيث يكون هيموجلوبين الدم منخفضا والبيلروبين مرتفعا وتبدو الكريات الحمراء تحت المجهر متكسرة ومتجزئة. اما فحص البول فيظهر وجود البيلة الخضابية. ويتم اثبات التشخيص بمعايرة فعالية انزيم G6PD في الكريات الحمراء حيث تكون هذه الفعالية منخفضة.
تتخرب الكريات الحمر وتتكسر في الفوال.
كيف تتم معالجة انيميا الفول؟
اذا كان تكسر الكريات الحمراء شديدا ادى ذلك لحدوث فقر دم حاد وشديد عند المريض، وهذه الحالة اسعافية تستلزم نقل الدم الاسعافي تحت اشراف طبي مع مراقبة المريض عن كثب وقد نضطر لنقل الدم اكثر من مرة، ويتم مراقبة وظائف الكلية خوفا من حدوث الفشل الكلوي الحاد الناجم عن انحلال الدم الشديد.
كيف تتم الوقاية؟
ان الوقاية هي اساس تدبير هذا المرض الوراثي، فطالما كان المريض بعيدا عن الاطعمة والادوية المسببة لتكسر الدم كانت اموره سوية تماما، لذلك فان تثقيف المريض واهله (ان كان المريض صغيرا) من الامور الاساسية حيث لابد من التاكيد على طبيعة المرض الوراثية وانه ليس مرضا معديا، كما يتم تزويد المريض واهله بقائمة الاطعمة والادوية والمواد الاخرى التي يجب ان يتجنبها لمنع حدوث تكسر الدم، ومن الامور الهامة ايضا ضرورة تذكير الطبيب دوما بوجود نقص انزيم G6PD عند المريض حتى يراعي ذلك عند وصف الدواء.
كلمة اخيرة :
مرض نقص انزيم G6PD مرض شائع في منطقتنا العربية وهو مرض وراثي ينتقل عن طريق الوراثة المرتبطة بالصبغي الجنسي X، يؤدي المرض لحدوث انحلال دموي عند تناول بعض انواع الاطعمة (الفول، الفاصولياء) والادوية، ويتميز ذلك بالشحوب واليرقان والبيلة الدموية.
يجب تثقيف المريض واهله حول طبيعة هذا المرض ولابد من الابتعاد عن كل الاطعمة والادوية والمواد الاخرى التي قد تسبب تكسر الدم لان ذلك هو السبيل الوحيد للوقاية من هذا المرض
