ان نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الغلوكوز، (Glucose 6 – dehydroganas G6PD) هو الاضطراب الاكثر شيوعا من بين مجموعة الامراض الانزيمية. يعاني ما يقارب الـ 400 مليون شخص في العالم، من هذا النقص الانزيمي (ما يقارب ال 10% من سكان العالم). يشيع المرض بشكل متزايد في مناطق معينة في العالم، مثل حوض البحر الابيض المتوسط (ايطاليا، اليونان)، اسيا وافريقيا.
توجد هنالك 3 انواع من مرض نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الغلوكوزتتعلق بالموقع الجغرافي. النوع الاول موجود في حوض البحر الابيض المتوسط ويدعى B(-). النوع الثاني يصيب ذوي البشرة السوداء ويدعى A(-). يشيع هذا النوع بنسبة 30% وسط ذوي البشرة السوداء في افريقيا. النوع الثالث موجود في اسيا ويدعى Canton، وهو يصيب ما يقارب ال 5% من السكان.
يوجد هنالك تاثير سريري ملحوظ لنقص الانزيم، خاصة على كريات الدم الحمراء، في حين تاثيره السريري على الخلايا الاخرى اصغر. يشترك الانزيم في عملية تحلل السكر (Glycolysis)، وانتاج جزيئين من الطاقة (ATP) وكيناز الفيروفات (Pyruvate kinase).
ان الانزيم مسؤول بطريقة غير مباشرة عن انتاج الغلوتاثيون المختزل (Reduced Glutathione) الذي يبطل تاثير المواد المؤكسدة. ان هذه المادة حيوية لتعطيل عمل الفضلات المضرة بالخلايا، مثل: المواد المؤكسدة والجذور الحرة (Free radical) (مواد مسرطنة). ان نقص الانزيم يؤدي الى انحلال كريات الدم الحمراء (انحلال الدم Hemolysis)، بسبب عدم وجود واق (حام) من المواد المؤكسدة، الامر الذي يؤدي الى فقر الدم الانحلالي (Hemolytic anemia) واليرقان (Jaundice).
ان الجين الطافر المسبب للمرض، موجود على طرف الذراع الطويلة في الصبغي X، لذلك ينتقل المرض من الام لابنائها الذكور، ونادرا ما تصاب الاناث بالمرض.
ان تحلل الدم (Hemolysis) وفقر الدم (Anemia)، على الاغلب، يتطوران بعد التعرض لمواد مؤكسدة، مثل الادوية المضادة للملاريا (Malaria)، اكل البقوليات كالفول (خاصة في النوع المنتشر بحوض البحر الابيض المتوسط) وعند الاصابة بامراض الحمى المختلفة.
أعراض نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الغلوكوز
تظهر اعراض نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الغلوكوز السريرية بعد 48-96 ساعة من التعرض لمادة مؤكسدة، مثل تلقي ادوية معينة، اكل الفول او الاصابة بمرض معد. ان الاعراض الاكثر شيوعا هي: الوهن، الشحوب، اليرقان، بول بلون غامق بسبب الهيموغلوبين (Hemoglobin) الحر فيه، وفي حالات وخيمة (لكنها نادرة)، يتفاقم الامر حتى الاصابة بصدمة (Shock) بسبب فقر الدم الانحلالي الوخيم.
تشخيص نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الغلوكوز
يمكن تشخيص فقر الدم بواسطة عد خلايا الدم، مع تاكيد انحلال الدم، (كريات شبكية (Reticulocyte) كثيرة = خلايا كريات دم غير ناضجة)، كريات دم بيضاءسليمة او مرتفعة، نفس الشيء بالنسبة للصفائح. وظائف الكبد: بيليروبي غير مباشر (Indirect bilirubin) مرتفع وانزيمات الكبد سليمة. في البول الغامق اللون مستوى الهيموغلوبين الحر مرتفع. التشخيص النهائي للمرض يتم من خلال فحص مستوى الانزيم الناقص.
علاج نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الغلوكوز
علاج نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الغلوكوز، علاج وقائي من خلال تجنب المواد المؤكسدة، (مثل تجنب اكل الفول، نفتالين وانواع معينة من الادوية). يتعلق العلاج بعد التعرض للمواد المؤكسدة بحدة فقر الدم. يتطلب الامر احيانا، التزويد بالدم، وفي الواقع لا يوجد علاج يمكن ان يشفي من نقص الانزيم.
