تشخيص  مرض غوشيه هو اختبار الحمض النووي (Nucleic acid) لتحديد الجين المسؤول عن المتلازمة (Syndrome)، وهو موجود على الكروموسوم 1 (الحمض النووي – المادة الوراثية في الجسم). مرض غوشيه هو المرض الايضي (Metabolic) الاكثر شيوعا بين امراض التخزين (Reservoir diseases).

ويسمى المرض بهذا الاسم بسبب نقص انزيم جلوكوتسربروزيداز، وهذا الانزيم له علاقة بتفكيك الدهون، وبالتالي هناك تراكم للمادة الدهنية جلوكوتسربروزيداز (Glokotzrbroseidaz) في انسجة الكبد, الطحال, نخاع العظام, الدماغ, والكليتين والرئتين.

الطفرة (Mutation) التي تسبب المرض هي طفرة تنتقل بالوراثة الصبغية المتنحية (Autosomal recessive inheritance)، وهذا يعني انه كي يصاب شخص ما بالمرض يجب ان يكون حاملا لاثنين من الجينات المصابة. ولذلك، فان معدل شيوع المرض الفعلي هو حوالي  1:40,000.

ويمكن تحديد الجين بواسطة فحص الحمض النووي، مثلا لضرورة التشخيص الجيني ما قبل الحمل. تعيين او تحديد الحمض النووي يتم بواسطة اخذ عينة بسيطة من الدم.

ألفئة المعرضه للخطر

على الاشخاص المصابين بالامراض المعدية، التي تنتقل عن طريق الدم، مثل اليرقان (التهاب الكبد – Hepatitis)، فيروس نقص المناعة البشرية HIV، وما الى ذلك، ابلاغ افراد الطاقم الطبي قبل اجراء اختبار التشخيص لداء غوشيه. الامراض المعدية لا تشكل مانعا لاجراء الاختبار، ولكن على الطاقم الطبي اتخاذ الاحتياطات اللازمة لمنع العدوى.

امراض ذات صلة

داءغوشيه: النوع الاول (Type I)، النوع الثاني (Type II) والنوع الثالث (Type III)   

متى يتم اجراء الاختبار؟

هناك عدة مؤشرات لاجراء الاختبار:

الاول: في حال الاشتباه السريري (Clinical) بظهور هذا المرض لدى  طفل، وتظهر عليه علامات مثيرة للاشتباه:  تضخم الكبد والطحال واضطرابات في خلايا الدم:  فقر الدم (Anemia)، انخفاض عدد الصفائح الدموية (Thrombocytopenia)، اضطرابات عصبية مثل الاختلاج (Convulsions) والتخلف العقلي (Retardation) وغيرها.

الثاني: التشخيص ما قبل الحمل في العائلات التي لديها تاريخ من الاصابة بهذا المرض، او ظهور التخلف العقلي لسبب غير معروف.

الثالث والاكثر شيوعا: مرحلة ما قبل الحمل وتقييم خطر انجاب طفل مصاب بهذا المرض، وعادة كجزء من الاستشارة الوراثية الشاملة  قبل الحمل.

طريقة أجراء الفحص

يتم اجراء اختبار الحمض النووي بواسطة اخذ عينة من الدم. يجرى الاختبار عندما تكون ذراع الشخص ممدودة ومقلوبة على سطح مستو او طاولة.

يربط منفذ الفحص الشريط المطاطي حول القسم العلوي من الذراع لوقف تدفق الدم في اليد، لمنع التسرب المفرط للدم من منطقة الوخز. بعد ذلك، يطلب من المفحوص كمش كف اليد لقبضة، لمساعدة منفذ الفحص على ايجاد الاوعية الدموية الجيدة لاخذ العينة، وعادة ما يكون وريدا في منطقة المرفق او في الاصبع الوسطى.

في بعض الاحيان تؤخذ العينة من ظهر كف اليد. عند تحديد الوريد ذي الحجم المناسب، يتم تعقيم الموضع بقطعة قماش مبللة بالكحول ثم يتم وخز الوريد بواسطة ابرة رفيعة، متصلة بانبوب اختبار، او بحقنة او ابرة تسمى الفراشة. العملية تثير بعض الضيق وتسبب الما خفيفا بسبب الوخز.

بعد ذلك، يسحب منفذ الفحص الكمية المطلوبة من الدم في انبوب اختبار خاص.

بعد الاستخراج، يتم سحب الابرة بسرعة من الوريد، ويجب الضغط على منطقة الوخز بواسطة قطعة من القماش لمنع حدوث نزيف دموي في المنطقة. يستغرق هذا الفحص نحو 5 دقائق.

يؤخذ انبوب الاختبار الى مختبر خاص من اجل تحديد المادة الوراثية من خلايا الدم (DNA).

كيفية الاستعداد للفحص:

لا حاجة الى اجراء تحضيرات خاصة  لفحص غوشيه.

بعد الاختبار

يمكن التوقف عن الضغط على موضع الوخز بعد حوالي 2 – 3 دقائق او عندما يتوقف النزيف. عادة ما يحصل نزيف طفيف في منطقة الوخز، تزول اثاره في غضون ايام قليلة ولا يتطلب اي علاج. نادرا ما يحدث نزف حاد، مؤلم ومتورم في موضع الوخز، ويجب ابلاغ الطبيب بذلك لاستبعاد نشوء التهاب في الوريد (Phlebitis)، الامر الذي يتطلب المعالجة.

تحليل النتائج

كما ذكر اعلاه، اصبح معروفا اليوم، بالضبط، مكان الجين المسؤول عن المرض ، ويمكن تحديد الطفرة في الجين، بسهولة ونجاعة. في الواقع، هنالك نحو 80 من الطفرات المختلفة المعروفة.

الطفرات الاكثر شيوعا: النوعI-N370S، النوعII-L444P، النوعIII-L444P.

نتائج سليمة:

اختبار ما قبل الحمل – لا يحمل اي واحد من الزوجين الجين المصاب beta-glucosidase, او – واحد فقط من الزوجين حامل للجين. اي: ليس هنالك خوف من انجاب طفل مصاب بهذا المرض.

نتائج غير سليمة:

اذا كان كلا الزوجين حاملين للجين المصاب، فهنالك احتمال بنسبة 25 ٪ لانجاب طفل مريض في كل حمل. في هذه الحالات غالبا ما يتم اجراء المزيد من الاختبارات الجينية في الجنين.