تمكن فريق من العلماء من تطوير اختبار للدم يتم إجراؤه على الأم للحصول على الحمض النووي للجنين في حالة نموه.

وتكمن أهمية الاختبار الذي أجراه فريق بحث بمستشفى النساء الجامعي في بازل بسويسرا ونشر في عدد فبراير/ شباط الجاري من مجلة الجمعية الطبية الأميركية (JAMA) في اكتشاف الجين المسؤول عن بيتا-ثلاسيميا، أحد أمراض فقر الدم البحري القاتل.

ورغم أن هناك عددا معروفا من الاختبارات التي تُجرى على دم الأم للكشف عن أمراض وراثية معينة في الأجنة قبل ولادتها، فإن قدرة هذه الاختبارات على الكشف اقتصرت حتى الآن على التعرف على التغيرات في كروموزومات الجنين، كما هي في متلازمة داون (التخلف العقلي).

ويعتقد الباحثون أن التقنية الجديدة يمكن أن تستخدم في الكشف عن نطاق واسع من الأمراض، كما تؤدي إلى الحيلولة دون عطب أو فقد الجنين بنسبة 1% من الحالات.

وتتمثل التقنية القديمة في سحب عينة من سائل السلى المحيط بالجنين في رحم الأم بواسطة حقنة طويلة، للتثبت من وجود الطفرات الفردية في جينات الجنين، والمسببة لمرض بيتا-ثلاسيميا.

وجد فريق البحث بقيادة الدكتور سنوحي هاهن أن أجزاء من الحمض النووي (DNA) للجنين يمكن فصلها عن المادة الوراثية للأم في دمها. وقد أتاح لهم ذلك التعرف على الطفرات الفردية للحمض النووي للجنين، والمغمور بالحمض النووي للأم.

وتمكن الباحثون من التوصل للتقنية الجديدة من خلال سحب عينات دم من 32 إمرأة مضى على حملهن 12 أسبوعا.

وكان التاريخ الطبي لعائلات المشاركات في الدراسة يشير إلى احتمال ولادة أطفالهن بمرض بيتا-ثلاسيميا، وهو مرض وراثي قاتل يعطل خلايا الدم الحمراء عن إنتاج جزيئات الهيموغلوبين اللازمة لحمل الأكسجين.

وتمكن الباحثون من فصل الحمض النووي للأم عن الحمض النووي للجنين باستخدام الترحيل الكهربائي electrophoresis، حيث يتم جر الجزيئات عبر شريط طويل من مادة الجيل بالفولت الكهربائي.

ووجد الباحثون أن أجزاء الحمض النووي الصغيرة -بالكامل تقريبا- كان مصدرها الجنين، مما أتاح للباحثين التعرف على وجود أوغياب الطفرة الجينية الدالة على مرض بيتا-ثلاسيميا وبنسبة نجاح 93.8%.

يذكر أن الجين المسؤول عن بيتا-ثلاسيميا هو أحد الجينات المتنحية، إذ يمكن لأحد الوالدين أن يحمل نسخة محورة من الجين بدون الإصابة بالمرض. أما إذا تلقى الجنين نسختين محورتين عن طريق الوالدين معا، فسينشأ هذا المرض لدى الطفل في النهاية.

ومن المعروف أن هناك أكثر من 200 تحوير (طفرة) لهذا الجين، يؤدي اجتماع أي اثنين منها في الطفل إلى الإصابة بمرض بيتا-ثلاسيميا.