في منطقة الخليج العربي 1 من كل 20 شخصاً (5% من السكان) يحملون مورثة التالاسيميا.
تنتشر التالاسيميا في مناطق عديدة من العالم خاصة في منطقة البحر المتوسط والشرق الاوسط والخليج العربي وجنوب شرق اسيا، وتعتبر التالاسيميا من اشيع الامراض الوراثية التي تصيب البشر وتدل الدراسات ان 3-8% من الامريكيين من اصل يوناني او ايطالي يحملون مورثة التالاسيميا بيتا. وفي جنوب شرق اسيا يحمل حوالي 40% من السكان احد مورثات التالاسيميا، اما في منطقة الخليج العربي فان 1 من كل 20 شخصا (5% من السكان) يحملون مورثة التالاسيميا.
ما هي التالاسيميا؟
التالاسيميا كلمة يونانية الاصل تعني فقر دم البحر الابيض المتوسط وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على انتاج هيموجلوبين الدم الطبيعي.
كيف يتم تركيب خضاب الدم؟
يتكون خضاب الدم (الهيموجلوبين) من جزء بروتيني هو الغلوبين وجزء الهيم Heme الذي يرتبط مع ذرة الحديد، ويتكون الغلوبين من 4 سلاسل من الاحماض الامينية، كل سلسلتين متشابهتين هما السلسلتان الفا (α) والسلسلتان بيتا (β).
يشرف على تصنيع السلسلة الفا 4 جينات متوضعة على الكروموزوم رقم 16 اما السلسلة بيتا فيشرف على تصنيعها جينتان (مورثتان) تتوضعان على الكروموزوم رقم (11).
ما هي انواع التالاسيميا؟
هناك نوعان رئيسيان للتالاسيميا هما التالاسيميا الفـا والتالاسيميا بيتا.
ما هي التالاسيميا الفا؟
هي مرض وراثي يحدث فيه حذف واحدة او اكثر من الجينات الاربعة المسؤولة عن تصنيع الغلوبين الفا، ويتناسب عدد الجينات المحذوفة مع شدة الاعراض السريرية.
ما هي الاعراض السـريرية للتالاسيميا الفا؟
هناك 4 اشكال سريرية للتالاسيميا الفا حسب عدد الجينات المحذوفة فاذا حذفت جين واحد بقي عند المريض 3 جينات ودعيت هذه الحالة الحامل الصامت وتكون المظاهر السريرية طبيعية.
اما اذا حذفت جينتان فان المريض يعاني من فقر دم خفيف الشدة، واذا حذفت ثلاث جينات حدث لدى المريض ما يدعى التالاسيميا المتوسطة وهي تتميز بفقر الدم متوسط الشدة. اما الحالة الاخطر فهي حذف الجينات الاربع كلها وهي حالة تؤدي الى وفاة الاجنة او موتهم مباشرة بعد الولادة ويكون لدى هؤلاء الولدان وذمات شديدة مع قصور القلب والضخامة الكبدية الطحالية.
اين تنتشـر التالاسيميا الفا؟
تنتشر التالاسيميا الفا في افريقيا ومعظم اسيا.
ما هي التالاسيميا بيتا؟
هي اضطراب وراثي يحدث فيه اصابة احدى المورثتين المسؤولتين عن تصنيع الغلوبين بيتا او كليهما، وان كيفية اصابة هاتين المورثتين هي التي تحدد درجة وشدة الاعراض السريرية.
ما هي اشكال التالاسيميا بيتا؟
التالاسيميا الصغرى: يحدث في هذا الشكل اصابة مورثة واحدة من مورثتي الغلوبين بيتا وتتظاهر بفقر الدم متوسط الشدة.
التالاسيميا الكبرى: يحدث في هذا الشكل اصابة المورثتين معـــــا ويغيــب انتــــاج ســـــلاســـل الغلوبــــين بيتـــا وهو الحالة الكلاسيكية للتالاسيميا وتؤدي الى اعراض وصفية.
ما هي الاعراض السـريرية للتالاسيميا الكبرى؟
1. فقر الدم الشديد الذي يؤدي الى الشحوب واصفرار البشرة.
2. الخمول والشعور بالتعب والارهاق.
3. نقص الشهية.
4. ضخامة الكبد والطحال الشديدة.
5. بروز عظم الجبهة والفك العلوي وعظام الوجنتين بسبب زيادة نشاط نقي العظام لتصنيع الكريات الحمراء ويؤدي ذلك الى سحنة خاصة مميزة لهؤلاء المرضى.
6. زيادة التعرض للالتهابات.
7. فشل النمو.
فشل النمو عند مريض التلاسيميا.
كيف يتم تشخيص التالاسيميا؟
يتم التشخيص عن طريق الحالة المرضية والفحص السريري واجراء بعض الفحوصات المخبرية التي تكشف لنا ما يلي:
فقر الدم (انخفاض مستوى هيموجلوبين الدم الى 5-6 غ/دل واحيانا اقل، علما ان المستوى الطبيعي فوق 11.5 غ/دل).
انخفاض تعداد الكريات الحمراء وصغر حجم هذه الكريات.
ارتفاع حديد المصل وارتفاع البيلروبين.
رحلان الخضاب وهو اختبار يفرق بين الانواع المختلفة للخضاب.
يمكن التشخيص قبل الولادة عن طريق اجراء خزعة الزغابات الكوريونية او بزل السائل الامنيوسي.
ما هي مضاعفات التالاسيميا؟
تراكم الحديد في الجسم وهو من المشاكل الهامة جدا التي تحدث نتيجة لنقل الدم المتكرر (يتم نقل الدم للمريض كل 3-4 اسابيع) ويؤثر هذا الحديد المتراكم على القلب والبنكرياس والكبد مؤديا الى قصور القلب وتشمع الكبد والداء السكري واضطرابات نظم القلب.
يؤدي نقل الدم المتكرر الى تعريض المريض لمشاكل نقل الدم المختلفة ومن اهمها تعرضه للعدوى ببعض الامراض مثل الايدز والتهاب الكبد.
تؤدي ضخامة الطحال الشديدة الى حدوث فرط نشاط الطحال وزيادة سرعة تخريب الكريات الحمراء وبالتالي زيادة تواتر نقل الدم (كل اسبوعين احيانا) لذلك نلجا لاستئصال الطحال في هذه الحالة وهذا يعرض المريض لخطورة الاصابة بالانتانات الشديدة.
تتشكل حصيات المرارة وقد تحتاج للاستئصال الجراحي.
فشل النمو (الطولي والوزني).
ترقق قشر العظام الطويلة وهذا ما يعرضها للكسور المرضية.
كيف تتم معالجة التالاسيميا؟
يعتمد تدبير الطفل المصاب بالتالاسيميا على امرين اساسين:
1. المحافظة على مستوى هيموجلوبين الدم.
2. التخلص من الحديد الذي يتراكم في النسج.
تشمل الطرق العلاجية الحالية ما يلي:
نقل الدم بشكل منتظم كل 3-4 اسابيع للمحافظة على هيموجلوبين الدم بحدود 11غ/دل وهذا الامر يؤمن للطفل نموا جسميا طبيعيا ويخلصه من اعراض فقر الدم.
استئصال الطحال (في حال ضخامة الطحال الشديدة).
اعطاء لقاح المكورات الرئوية والمستدميات النزلية قبل استئصال الطحال واعطاء المضادات الحيوية بعد الاستئصال لوقاية الطفل من الانتانات الخطيرة التي قد تحدث بعد استئصال الطحال.- اعطاء دواء الديسفيرال عن طريق الوريد او بشكل ضخ مستمر تحت الجلد وذلك لمنع تراكم مادة الحديد في الجسم ومنع التاثيرات الخطيرة التي قد تنجم عن ذلك، وهناك حديثا دواء جديد يعطى فمويا يقوم بهذه المهمة.
اعطاء حمض الفوليك يوميا.
استئصال المرارة.
زرع النقي وهو من المعالجات الهامة والواعدة التي اعطت نتائج مبشرة ويؤمل منها ان تحقق معالجة جذرية للتالاسيميا مستقبلا.
كلمة اخيرة :
التالاسيميا مرض وراثي ينتشر في منطقتنا العربية يؤثر على انتاج هيموجلوبين الدم ويؤدي لحدوث فقر دم تتراوح شدته بين الدرجة الخفيفة والدرجة الشديدة (التالاسيميا الكبرى).
يحتاج الطفل المصاب بالتالاسيميا الى عناية خاصة ويجرى له نقل الدم المتكرر للمحافظة على هيموجلوبين الدم لديه ضمن مستوى قريب من الطبيعي وذلك بغية تامين النمو الجسمي والنفسي الطبيعيين.
لابد من تثقيف الاهل حول هذا المرض وتبعياته المختلفة ومن المهم جدا ضرورة تجنب زواج الاقارب في العائلات التي يظهر فيها هذا المرض للتقليل ما امكن من نسبة حدوثه وتخفيف شدة الاصابة.
فشل النمو عند مريض التلاسيميا.
