بالرغم من مراقبة طبيب النسائية المختص لحالة الجنين أثناء الحمل من خلال التصوير الدوري بالموجات الفوق صوتية ( Ultrasound ) , الفحوصات المخبرية للدم أو السائل الأميوني المحيط بالجنين الا أن بعض الاضطرابات المرضية وخاصة الأيضية أو الهرمونية لا يمكن الكشف عنها الا بعد ولادة الطفل ومن هنا تكمن أهمية خضوع حديثي الولادة لبعض الفحوصات المخبرية لتقييم حالته الصحية العامة وسلامته من الاضطرابات الأيضية أو الوراثية التي تعيق التطور الفيزيائي والعقلي بطرق مختلفة وفي الوقت ذاته الكشف المبكر عن اصابته والتدخل العلاجي .
يتميز الفحص المخبري لحديثي الولادة بكونه بسيطاً لا يتطلب تحضيرات مسبقة كما تستغرق عملية سحب عينة الدم عدة دقائق حيث يعمل فني المختبر على سحب قطرات الدم من كعب قدم الطفل ووضعها على بطاقة مخبرية مخصصة تكشف عن أكثر من 20 اضطراباً أيضياً أو وراثياً بعد ارسالها للمختبر .
تتباين الفحوصات المخصصة لحديثي الولادة بين دولة وأخرى ولكن يغلب أن تشمل الفحوصات التالية :
– بيلة الفينيل كيتون ( PKU )
بيلة الفينيل كيتون تتسبب باصابة الطفل بفقدان القدرة على تكسير الحمض الأميني ( الفينيل ألانين ) وتراكمه في خلايا الدماغ متسبباً باصابة الطفل بالتخلف العقلي .
تستدعي اصابة الطفل بهذا الاضطراب تجنبه للأغذية الغنية بالبروتينات وذات تركيز قليل من الفينيل ألانين في مرحلة الطفولة والمراهقة .
– قصور الغدة الدرقية الخلقي :
ينجم قصور الغدة الدرقية عن نقص افراز هرمون الدرقية الذي يتحكم بدوره بالعمليات الحيوية والأيضية المختلفة مما يتسبب بتأخر النمو الفيزيائي والتطور العقلي لاحقاً .
ويُسهم الكشف المبكر عن هذا الاضطراب في التدخل العلاجي عن طريق جرعات هرمون الدرقية عن طريق الفم .
– وجود الغالاكتوز في الدم:
الذي يُسببه نقص الأنزيم اللازم لتحويل السكر المركب ( الغالاكتوز ) الى نمط السكر البسيط ومصدر الطاقة لخلايا الجسم الغلوكوز مما يتطلب امتناع الطفل المُصاب عن الحليب ومنتجات الألبان لتجنب تراكم الغالاكتوز في أنسجة الجسم والتسبب بالتلف العضوي والخلوي , فقدان البصر , التخلف العقلي الحاد , قصور النمو والوفاة في بعض الحالات .
– فرط تنسج الكظر الخلقي:
فرط تنسج الكظر الخلقي ينجم عن نقص في أحد الهرمونات التي تنتجها الغدة الكظرية التي تؤثر بدورها على نمو الأعضاء التناسلية وقد تتسبب بالوفاة الناجمة عن فرط فقدان الأملاح من الكليتين .
يخضع الطفل المُصاب للعلاج التعويضي للهرمونات المفقودة مدى الحياة للسيطرة على حالته الصحية .
– التليف الكيسي:
التليف الكيسي المؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي ويجعل الطفل المُصاب أكثر عرضة للاصابة بالعدوى الرئوية, ولكون الاضطراب جيني المنشأ فان علاجه يقتصر على الحد من اصابة الطفل بالعدوى الرئوية على اختلاف أنواعها من خلال المُضادات الحيوية في بعض الحالات وتوفير نظام غذائي صحي يُعزز من مناعته . يُسهم الكشف المبكر عن اصابة الطفل بالتليف الكيسي في التدخل العلاجي المبكر وبالتالي الحد من المضاعفات المرافقة .
– نقص الأنزيم ( G6PD ) أو فيما يُعرف بالتفول:
التفول الذي يتسبب بظهور اليرقان على الطفل وحدوث التفاعلات التي تُهدد حياة الطفل عند تناول بعض العقاقير الدوائية أو المواد الغذائية .
– داء الخلايا المنجلية الوراثي :
داء الخلايا المنجلية الذي يتسبب بنضوج خلايا الدم الحمراء الى شكل منجلي شاذ مما يتسبب بنوبات الالم المتكررة و تلف الأعضاء الحيوية كالكليتين , الرئة والوفاة في بعض الحالات . كما تزداد فرصة تعرض الطفل للعدوى البكتيرية الخطيرة كالتهاب السحايا والالتهاب الرئوي .
– فرط تيرزوين الدم :
الناجم عن اختلال أيض الحمض الأميني التيروسين الذي يتسبب تراكمه في الجسم باصابة الطفل بحالة متوسطة من التخلف العقلي , اختلال مهارات اللغة , اضطرابات الكبد والوفاة الناجمة عن الفشل الكبدي .
يتمثل علاج فرط تيروزين الدم اعتماد نظام غذائي محدد وزراعة الكبد في بعض الحالات .
يُوصى بضرورة اجراء الفحص المخبري لحديثي الولادة بعد مرور 24 – 48 ساعة من الولادة ويُعد الالتزام بهذا التوقيت هاماً , اذ أن بعض الاضطرابات لا يمكن الكشف عنها قبل مرور 24 ساعة على الولادة وقد يتسبب البعض الآخر بمضاعفات تهدد حياة الطفل عند سحب العينة بعد مرور أكثر من 48 ساعة .
